作者：闵
(资料图片)
最近一则“国家禁止强推基因检测”的新闻悄无声息的传播开来，也许有不少病友也看到了。新闻的来源是国家卫健委于5月10日发布的《关于印发2023年纠正医药购销领域和医疗服务中不正之风工作要点的通知》，第四部分第九小项明确提及要治理强推基因检测等行为。
我看到这则新闻时的第一反应是考虑自己这饭碗还能端多久，接下来再想到平常看到的一些案例，心里也只能感慨一声国家还是有高人，这一切乱象都看在眼里该出手时就出手。
先说最近遇到的一个事情，发生在上海的一个病友身上，该病友在某知名医院内确诊并做基因检测，院内NGS及FISH检测都做了，且两项技术都明确检出ALK融合突变，然而该病友仍被要求
1、有靶向药、有靶点的癌种有限；
2、有对应靶向药的靶点比较集中，个别基因与多个癌种相关。
再进一步思考，这两点意味着并非所有癌种都需要基因检测，如肝癌、鼻咽癌、宫颈癌等等癌种做基因检测对
1、免疫组化等结果已经可以确定某个基因突变的；
2、样本质量合格，检测流程规范。
此两种情况下，不需要短期内反复检测，可以避免重复消费。
另外注意一下，若由于本次样本质量问题导致的结果存疑，比如抽血检测结果阴性等，可考虑重新采用组织检测以明确结果，具体请各位自己酌情考虑。
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耐药后的胡乱检测
这种情况比较容易忽略，主要是源于患者对耐药的恐惧，迫不及待地想要知道能否换药，然而这种心理也让一大部分患者的检测选择变得很随意，稍加建议即会接受。
多数的问题出在检测时间点与样本选择上。我们需要纠正一个观念，做了基因检测≠可以继续靶向治疗。
一次基因检测的结果有多种可能性，以EGFR敏感突变且使用一/二代EGFR-TKI靶向药治疗为例，二次检测有三种可能：
1、新增EGFR T790M突变；
2、仍只有原本的EGFR敏感突变；
3、全阴性，第三种情况在组织样本中较少出现，抽血检测较容易遇到。
我们都知道需要检测到T790M突变才能更换三代药物，另两种情况则不建议使用，血液检测较容易出现第三种结果，此时还有一定可能是存在T790M只是未检测到。
上面是明确肿瘤增大增多，即确定耐药的状态下，可是实际中远比这要复杂。不少患者仅仅是肿瘤标志物有些波动，CT与核磁还未增大，就着急抽血做基因检测，此时的结果往往是仍只检测到EGFR敏感突变或者全阴性。看起来和上面第二、三种情况的检测结果一样，但处境却不同，既然肿瘤未增大，也没有新的突变，是否就继续吃原来靶向药？
这段逻辑有些复杂，核心却简单，那就是基因检测的结果并非唯一，也不一定按照各位希望中的走向发展，哪怕结果出来了也存在不确定性。
我们想让基因检测更好的指导治疗，就需要尽量减少干扰项，其中最重要的两点便是检测时间点与样本。个人建议以Recist标准为参考，根据CT、核磁等影像变化来评估是否耐药，确定进展后再行二次检测，避免出现阴性结果时不能分辨是未耐药导致无新突变，还是耐药后无药可用；在样本选择方面，尽量遵守“哪里进展取哪里”原则，原发灶等进展则考虑穿刺或者气管镜等活检，仅脑部进展考虑脑脊液（原因见《脑转移的NSCLC该如何选择样本？》），病人不便活检时再考虑抽血代替。
除了以上这种情况，在极其个别的地方还有要求做基因检测，根据结果判断是否耐药，然后再给开药，不做检测不给开药的。我曾经就遇过这样一个例子，时间稍微有点久，大约在三年多以前，是一位武汉（时间有点久，具体城市也许有错误）的病友，服用凯美纳一年整，去医院复查时被要求必须做基因检测证明没有耐药，否则不予开药，该病友犹豫再三最终无奈交钱检测拿到了一份不出意料全阴性的报告，这才顺利开到药。
总之，基因检测并不能作为评估是否耐药的标准，其结果存在一定不确定性，主要还是耐药后寻找耐药原因。各位遇到被要求做基因检测来判断是否耐药的情况，建议选择拒绝；指标出现波动异常时，建议先冷静，结合CT核磁等检查结果，不要仓促检测，避免慌乱之下选错标本及检测时机，付出了时间与金钱，却换回一份指导意义不强的报告。
总结
抗癌是一条漫长的道路，不只是付出热情和努力就可以，经济也是一个绕不开的话题。刚接触的患者及家属对于基因检测不了解，对于这种价格昂贵的检查，可以寻求医生的帮助与建议再进行抉择，但并不意味着当我们遇到强硬推销时就必须忍气吞声，现在我们有国家的支持与保护，多了解多学习，可帮助我们避免不必要的检测开销。
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